Hvad er årsagen Huntingtons sygdom?

Huntingtons sygdom (HD) er en uhelbredelig sygdom, der resulterer i forringelse af celler i det neurologiske system. De karakteristiske symptomer på HD - progressivt tab af motoriske og mentale funktioner - ikke blive synlige indtil de ramte person når deres midten af ​​30'erne eller 40'erne; Imidlertid har den medicinske forskning fundet, at lidelsen er knyttet til en arvelig genetisk mutation.

Huntingtin Gene

Huntingtons sygdom er direkte knyttet til en genetisk mutation i Huntingtin (HTT) genet. Dette gen er placeret i den fjerde kromosom og under normale omstændigheder, er ansvarlig for produktionen af ​​huntingtinprotein. Mens den nøjagtige funktion af huntingtinprotein ikke er kendt, er det menes at spille en væsentlig rolle i den korrekte funktion af de nerveceller, især dem i hjernen. Når HTT-genet er muteret - dens DNA-baser er urigtige eller er blevet beskadiget - de huntingtinprotein den koder for vil være defekt. Denne defekt protein menes at forårsage symptomerne karakteristiske i Huntingtons sygdom.

Huntingtinprotein

Medicinske forskere i 2006 fandt, at huntingtinprotein produceres af en muteret HTT-gen kunne være den specifikke årsag til HD symptomer. Disse forskere konstateret, at defekte huntingin protein interageret unormalt med andre proteiner i hjernen, hvilket resulterer i en ubalance i hjernens normale kolesterol distribution og koncentration. Denne afbrydelse i hjernens kolesterol make-up ser ud til at hæmme hjernens evne til at kontrollere mentale og motoriske funktioner, og kan være nøglen til at forstå årsagen til HD symptomer.

Arv

Alle mennesker har 46 kromosomer nedarvet fra deres forældre. Fordi HD er en genetisk sygdom, kan HTT-genet placeret på den fjerde kromosom gives videre til en parrets børn. Næsten alle tilfælde af HD er knyttet til denne arv af en muteret HTT-gen. Desværre, da symptomerne på sygdommen ikke overflade indtil senere i livet, personer med sygdommen ofte har børn, før at indse, at de kan have passeret mutationen videre til dem.

Autosomal dominant lidelse

Huntingtons sygdom hører til den kategori af arvelige sygdomme er kendt som autosomal dominant lidelser. Det betyder, at en person kun skal arve en defekt kopi af HTT-genet fra begge forældre for at udvikle sygdommen. En forælder med en muteret HTT-gen har en 50 procent chance for at overføre genet - og sygdommen - til deres barn.

Sperm Mutationer

Mens næsten alle tilfælde af HD er forårsaget af muterede HTT gener nedarvet gennem familie linjer, der er sjældne tilfælde af individer udvikler sygdommen uden forudgående slægtshistorie. Disse tilfælde menes at opstå, når skader på DNA indeholdt i faderens sæd eller moderens æg før undfangelsen muterer den HTT-genet på den fjerde kromosom.