Genetisk testning for Tay Sachs sygdom

Tay-Sachs sygdom er en genetisk lidelse. Mennesker med Tay-Sachs sygdom mangler et enzym, der er nødvendig for at forhindre fede ophobninger i kroppens celler. Sygdommen forløber som fedt hober sig op i cellerne og medfører tab af motoriske færdigheder, retardering og død. Der er ingen kur for Tay-Sachs sygdom.

Test

DNA Direct rapporterer, at den mest effektive test til påvisning af Tay-Sachs-genet er en, der undersøger DNA og kontrol for lave niveauer af det enzym, som kroppen mangler som et resultat af sygdommen. Dette enzym er kendt som hexosaminidase A (Hex A).

Hvem skal testes?

Mayo Clinic anbefaler gentest for Tay-Sachs sygdom i mennesker, der har en familie historie af sygdommen, nedstammede fra Ashkenazi jøder, er medlemmer af Louisianas Cajun samfund og folk fra nogle områder i Quebec.

Prevalance

Ifølge Mazor Guide, fejlregistreringer 1 i 27 jødiske folk i USA er bærer af Tay-Sachs sygdom. Denne sats er 1 i 250 i den almindelige befolkning.

The Odds

Begge forældre skal bære Tay-Sachs sygdom gen for at videregive sygdommen til deres afkom. Den Mazor Guide og DNA Direct både stat, når begge forældre har genet, der er et 1 i 4 chance deres barn vil have Tay-Sachs, en 1 i 4 chance deres barn vil ikke have sygdommen, og vil ikke være bærer og en 2: 4 chance for, at barnet vil være bærer af genet, men ikke har sygdommen selv.

Testmuligheder

Hvis det ønskes, kan genetisk testning for Tay-Sachs ske anonymt gennem et hjem kit. Tay-Sachs testning kan også ske på et foster i livmoderen via fostervandsprøve løbet af det 15. eller 16. uge af graviditeten.