Autosomal recessiv genetiske sygdomme

Cellerne i den menneskelige krop indeholder normalt 23 sæt kromosomer (halvdelen fra hver forælder). Par 1 til 22 er de autosomale kromosomer, og parret 23 er kønskromosomerne, der bestemmer køn (XX for kvindelige og XY til mænd). En autosomal genetisk lidelse opstår med en mutation eller deformitet generne i et eller flere par af autosomale kromosomer. Hvis sygdommen er autosomal recessiv, så begge forældre er bærere og ikke har sygdommen, men begge passere unormale gener til barnet, der udvikler aktiv sygdom.

Alpers 'syndrom

Ifølge JW Ball og RC Binder i "Pediatric Nursing," Alpers 'syndrom er en sjælden stofskiftesygdom, der forårsager degeneration af den grå substans i hjernen, hvilket resulterer i kramper, øget mental retardering, tab af muskeltonus eller spasticitet, blindhed og lever svigt med døden forekommer normalt i det første årti.

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en exokrin kirtel lidelse, der påvirker slim producerende områder af kroppen. Tyk ihærdige slim opbygger og blokerer rør og kanaler, såsom bronkierne i lungerne, tarmen, pancreas kanaler og sædlederen (forårsager infertilitet). CF forårsager også en abnormitet i svedkirtlerne, så kroppen udskiller overdreven natrium (salt), hvilket resulterer i dehydrering.

Polycystisk nyresygdom

Ifølge PKD Foundation, i autosomal recessiv polycystisk nyresygdom, begge nyrer udvikle flere cyster i nefroner, filtrering enheder. Nyrerne er ofte meget forstørret ved fødslen. Det beskadigede nefroner kan ikke tilstrækkeligt opsuget fluid tilbage ind i blodstrømmen, så barnet passerer store mængder urin. Mange børn dør under vorden og dem, der overlever ofte kræver dialyse og / eller nyretransplantation. Leversygdomme er også forbundet med ARPKD.

Sickle Cell Anemia

Sickle cell anemia forårsager en segldannelse af de røde blodlegemer på grund af unormalt hæmoglobin. De seglformede celler kan ikke bevæge sig let gennem små fartøjer og ofte holde sammen og danne blodpropper, der resulterer i alvorlige smerter og væv og organskader. Ifølge "Pediatric Nursing," de abnorme røde blodlegemer lever kun op til ca. 20 dage i stedet for 120, og kroppen kan ikke erstatte de døende celler hurtigt nok, så personen bliver anæmiske.

Tay Sachs sygdom

Tay Sachs sygdom, som især rammer de af Ashkenazi jødiske arv, resulterer i unormale aflejringer af fedtstof i neuroner (nerveceller) i hjernen. Ifølge National Institute of Neurologiske og Strokes, kan barnet være normalt i starten, men da aflejringerne forringe nerve funktion i de kommende måneder, barnet bliver mere og mere handicappet, hjerneskadede, blinde, døve og lammet. Barnet mister evnen til at sluge og muskler atrofi (krymper). Døden sker normalt inden for de første fire år af livet.

Thalassaemia

Thalassaemia er en genetisk blodsygdom, der primært påvirker de af Middelhavet afstamning, hvilket resulterer i utilstrækkelig produktion af en af ​​komponenterne i hæmoglobin i de røde blodlegemer. Den person udvikler anæmi, men sværhedsgraden kan variere fra mild til svær, afhængigt af antallet af unormale gener nedarvet.