Sådan diagnosticere Wilsons sygdom

July 23

Sådan diagnosticere Wilsons sygdom

En alvorlig genetisk sygdom med ødelæggende symptomer, Wilsons sygdom medfører overskydende kobber ophobes i leveren, hjerne og øjne. Sygdommen er nedarvet fra begge forældre og er til stede ved fødslen. Det kan dog ikke være diagnosticeret før puberteten eller voksenalderen, når en person begynder at udvise symptomer. Det er ofte opdaget på grund af udviklingen af ​​leverabnormaliteter og psykiatriske eller neurologiske problemer. Læs videre for at lære at diagnosticere Wilsons sygdom.

Instruktioner


• udelukke andre lidelser. Symptomerne af Wilsons sygdom overlapning med andre genetiske sygdomme, der forårsager neurologiske og hepatiske (lever) symptomer. Din læge bliver nødt til at screene dig grundigt til korrekt diagnosticere årsagen til dine symptomer.

• har dine øjne testet. En øjenlæge kan bruge en testindretning til påvisning af abnorme aflejringer af kobber i øjet, der dannes en rusten ring omkring hele eller en del af hornhinden. Tilstedeværelsen af ​​denne ring viser næsten altid Wilsons sygdom.

• har en blodprøve for at analysere dit niveau af ceruloplasmin, et protein, der indeholder seks kobber atomer per molekyle. Lave ceruloplasmin niveauer peger på kobber toksicitet, men alene denne test er ikke nok til at diagnosticere Wilsons sygdom. Nogle mennesker har et lavt ceruloplasmin niveauer, men har ikke Wilsons sygdom.

• Giv en blodprøve for at måle både den samlede koncentration af kobber i blodet og niveauet af kobber, som ikke er bundet til ceruloplasmin.

• Vurdere koncentrationen kobber i urinen ved at indsamle din urin i 24 timer. Laboratoriet vil give en steril beholder og måle mængden af ​​kobber udskiller i denne periode. Denne information kan hjælpe din læge for at udelukke eller diagnosticere Wilsons sygdom.

• Diskuter en leverbiopsi med din læge. Normalt simple blod, urin og øjenprøver er tilstrækkelige til at diagnosticere Wilsons sygdom. I nogle tilfælde er der behov for leverbiopsier og andre diagnostiske tests.

• Undersøg, om en knogle-density test er nødvendig for at diagnosticere Wilsons sygdom. Sygdommen kan forårsage knogle svækkelse eller blødgøring.