Den Harlekin effekt hos nyfødte

Udtrykket Harlekin henviser til en klovn eller hofnar. Nogle nyfødte er født med defekter, der forårsager klovn-lignende optrædener i enten hud farve eller ansigts forvridninger. I hver af disse betingelser, udtrykket "harlekin effekt" tager på to forskellige betydninger. Mens enhver unormal udseende på en nyfødt kan være skræmmende, det harlekin barnet ud med clownish smil ansigter sikker død, hvis den ikke behandles omgående og omfattende.

Udseende

Ifølge børnelæge Dr. Alan Greene, en harmløs, midlertidig blodkar defekt forekommer overvejende lav fødselsvægt nyfødte. Det ser ud som en synlig linie, der starter i ansigtet eller torso og opdeler barnets krop i halve. Desuden bliver underekstremiteterne mørk, mens den øverste halvdel af kroppen ser bleg. Kroppen ligner farverige pletter på en harlekin kostume. En langt mere skræmmende og potentielt fatal fejl hos nyfødte betegnes harlekin ichthyosis. Betingelsen producerer tykke, hud plaques over en nyfødt, der effektivt vende øjenlågene vrangen ud og strække munden så meget, at munden efterligner en klovn smil, deraf udtrykket Harlekin.

Årsager

Den Harlekin, at Dr. Greene refererer til er forårsaget af den langsomme udvikling af blodkar i et nyfødt barn. Underudviklede blodkar udvider sig og trækker sig dramatisk som en reaktion på ændringer i rumtemperaturen, stilling en baby ligger i eller endda stemningen i en nyfødte. Det begynder som regel efter en nyfødte er lagt på siden. Harlequin Ichthyosis, på den anden side, er faktisk en genetisk defekt stammer fra arv af to autosomale recessive gener kendt som ABCA12 genet. Ifølge Institut til Ichthyosis og relaterede hudtyper, begge forældre skal bære genet for det at blive væltet ned til afkom.

Behandling

Dr. Greene forklarer, at den medicinske behandling for Harlequin krop line effekt er ikke nødvendigt eller foreskrevet. Han siger, at både genplacering barnet og barnets ufrivillige muskelsammentrækninger kan vende forvrænget udseende. Harlequin ichthyosis kræver imidlertid aggressiv behandling for at redde livet for barnet. Huden plaques kompromittere nyfødte evne til at tilbageholde væske, holde en normal kropstemperatur og trække vejret ordentligt. Behandlingen omfatter antibiotika for at forebygge infektion, sondeernæring at modvirke de trange munden, smøring af hornhinder, belægninger for øjne og inkubator boliger. Topisk administration af etretinat løsner skællet, hud plaques.

Eftervirkninger

Som spædbørn blodkar udvikle, harmløse harlekin effekt patienter med tiden vokse ud af lidelsen. Under udviklingsprocessen, kan dog farve forvrængning opstår et par gange mere i løbet af spædbarn etape. Babyer, der overlever harlekin ichthyosis ofte fortsat lider fysiske forsinkelser udviklingsprojekter, mens deres hjerner fungerer normalt. Selv som voksne, kan deres hud vise pletter af skalaer løbet tør, betændt hud, og hår kan vokse i barnagtig.