Syndromer i Genetic lungesygdomme

February 8

Syndromer i Genetic lungesygdomme

Syndromer, eller lidelser, som er en udvækst af genetisk lungesygdom anses nedarvede tilstande. Der er en række genetiske lungesygdomme, men den mest almindelige er cystisk fibrose, primær ciliær dyskinesi, Niemann-Picks sygdom og alfa-1-antitrypsin-eller AAT-mangel. Siden 1990'erne har behandling fokuseret på genterapier, specielt med hensyn til cystisk fibrose og AAT mangel. Ifølge NIH Public Access, forskerne er fortrøstningsfulde.

Betydning


I gennemsnit mennesker indånder ind og ud omkring 25.000 gange hver dag, siger MedlinePlus. Dine lunger gør den meget kritiske job for at få ilt ind i blodet ved at udvinde det fra den omgivende luft. Lunger tjener også til at udvise kuldioxid. Uden ilt ville kroppens celler være ude af stand til at fungere og voksende. I USA er der millioner af mennesker ramt af lungesygdom. Vejrtrækning kan anstrengt og næsten umuligt i folk med lungeproblemer, især dem med genetiske lunge syndromer. Ifølge MedlinePlus, alle lungesygdomme som en gruppe repræsenterer No. 3 dræber af amerikanerne.

Cystisk fibrose


Cystisk fibrose-eller CF-er en af ​​de mest almindelige genetiske lungesygdomme og mest dødbringende, siger NIH Public Access. I CF, et defekt gen får kroppen til at producere atypisk tykke slim, tilstopning lungerne og fordøjelsessystemet. Lidelsen er uhelbredelig, men store fremskridt i behandlingen er blevet foretaget. Tredive år siden, folk med CF døde i barndommen og som unge. Nu er de fleste individer overlever at være ældre end 35 år, siger MedlinePlus.

Alpha-1-antitrypsin-mangel


Alfa-1-antitrypsin-mangel kan forårsage både lever og lunge sygdom og ikke til stede hos personer indtil voksenalderen-normalt mellem 20 og 50. Åndenød er en af ​​de tidlige advarselstegn. Det endelige resultat er emfysem i mange tilfælde. Syndromet rammer omkring én ud af 3.500 mennesker af europæisk anstændigt. AAT er et protein, der beskytter lungerne. Syge mangler dette gen. AAT mangel kan ikke helbredes, men det er behandles. For eksempel kan den manglende protein administreres.

Primær Ciliær dyskinesi


Primær ciliær dyskinesi-eller PCD-er en uhelbredelig lungesygdom, at hvis de behandles hurtigt og korrekt, kan styres. Det er også kendt som ubevægelige sædceller cilia syndrome. Tilstanden er karakteriseret ved en opdeling i den sag af lungen er cilier, gengive hårlignende strukturer inkompetente eller ubevægelige sædceller. I begge tilfælde, de undlader at bevæge slim ud af luftpassagerne. Dette betyder, at slim opbygger og forårsager blokeringer og infektioner.

Niemann-Picks sygdom


Folk, der har Niemann-Picks sygdom type B tendens til at opleve hyppige lungeinfektioner og ofte bor lige ind i voksenalderen. Sygdommen er karakteriseret ved udeladelse af et vigtigt enzym, der anvendes af alle kroppens celler. Lidelsen har en række samtidige tilstande, blandt dem unormale blod egenskaber, inklusive high-serum kolesterol og lipider samt nedsat blodplader. Niemann-Picks tendens til at strejke folk Ashkenazi jødiske afstamning.