Tegn og symptomer på PKU sygdom

Phenylketonuri (PKU) er en arvelig sygdom, præget af en øget tilstedeværelse af aminosyren phenylalanin i blodbanen. Selvom oprindeligt ikke alvorlige, kan høje niveauer af phenylalanin gøre spædbørn syge og forårsage alvorlige helbredsproblemer ned linjen. Det er vigtigt at genkende tegn og symptomer på PKU før alvorlig skaden er sket til hjernen, som forringer både intellekt og nogle fysiske funktioner.

Forekomst

Symptomer på PKU afhænge af niveauet af phenylalanin i blodbanen. I nogle tilfælde symptomer er meget milde, men de kan også være ganske alvorlige. Ifølge Medicinenet.com, PKU påvirker alle 1 ud af 10.000 til 15.000 nyfødte hvert år i USA. I de fleste tilfælde er PKU opdaget af nyfødte screening med det samme, og behandlingen er startet uden forekomsten af ​​symptomer. Da de fleste spædbørn screenes for lidelsen, alvorlige symptomer er sjældne.

Mental Forsinkelser

Ifølge Medicinenet.com, vil de fleste børn med PKU synes normal i løbet af de første måneder af livet. Men som fenylalanin niveauer montere i blodet, vil disse babyer begynder at udvikle intellektuelle handicap. Hvis sygdommen kommer til dette stadie, vil skader forårsaget af PKU være permanent. Symptomerne indbefatter forsinket mentale og sociale evner, et hoved, der ikke har udviklet sig i forhold til resten af ​​kroppen, mental retardering og hyperaktiv adfærd.

Fysisk Uregelmæssigheder

Babyer med PKU vil også udvikle fysiske tegn samt psykiske symptomer. Spastisk ryk i arme og ben er almindeligt som er anfald. Den ekstra phenylalanin vil også medføre kroppen til at producere en ubehagelig, muggen lugt. PKU påvirker melanin, og børn med sygdommen tendens til at have hud og hår, der er lysere end resten af ​​familien. Mennesker med PKU er også tilbøjelige til hududslæt, rystelser og misvisende hænder.