Nyfødt Adrenal Syndrome
En nyfødt med adrenal syndrom, også kendt som adrenogenitalt syndrom eller medfødt adrenal hyperplasi, kan forekomme rask ved fødslen, men kan udvikle symptomer på binyrebarkinsufficiens, som kan være dødelig, hvis venstre ubehandlet.
Betydning
Børn født med medfødte adrenal hyperplasi mangler et enzym, der kræves af binyrerne at cortisol og aldosteron, som forlader kroppen til at producere mere androgen, som er et mandligt kønshormon. Ca. 1 ud af 10.000 til 18.000 babyer bliver født med medfødt adrenal hyperplasi, ifølge Medline Plus.
Symptomer hos piger
En pige født med adrenal syndrom vil have kvindelige indre organer, men kan have kønsdele, der ser både mandlige og kvindelige, der ofte vises flere mandlige. Da hun aldre, kan hun opleve ansigtet hårvækst, unormal eller fravær af menstruation, og uddybning af hendes stemme i puberteten.
Symptomer i Boys
Ved fødslen, drenge med adrenal syndrom er visuelt asymptomatisk, men kan begynde puberteten så tidligt som alder 2 år. De vil udvikle maskuline egenskaber tidligt og kan være høj som børn, men mente kort, når de når voksenalderen.
Advarsel
Nyfødte, der lider af svær medfødt adrenal hyperplasi kan opleve binyrebarkinsufficiens fra en mangel på salt, som kan føre til døden inden for 1 til 6 uger efter fødslen, hvis venstre ubehandlet, bemærker Medline Plus. Tegn på binyrebarkinsufficiens omfatter dehydrering, elektrolyt forandringer, opkastning og hjertearytmi.
Diagnose & behandling
En prænatal test, kaldet chorion villus prøvetagning bør udføres, hvis forældrene har en familie historie af den tilstand. En nyfødt screening test, som består af en heelstick blodprøve, er tilgængelig til at teste for medfødt adrenal hyperplasi ved fødslen. Behandlingen består af daglige steroidbehandling at returnere hormon niveauer til normal.