Tegn og symptomer på Downs Syndrom under graviditet

December 19

Tegn og symptomer på Downs Syndrom under graviditet

Downs syndrom er den mest almindeligt forekommende kromosomanomali under graviditet. Det sker, når der er en ekstra kopi af kromosom 21. Dette kan medføre mental svækkelse og fysiske abnormiteter. Selv om der er ingen måde at forhindre Downs syndrom, er der tegn på graviditet, der kan afgøre, om et barn har det.

Betydning


Ifølge Downs Syndrom Society, Downs syndrom forekommer hos 1 ud af 733 graviditeter. Som kvinde bliver ældre, hendes risiko for at få et barn med den betingelse stiger dramatisk. En kvinde, der er 45 år har en 1 i 30 chance for at få et barn med Downs syndrom.

Fysiske abnormiteter


I løbet af 1. trimester, mange kvinder har deres første ultralyd. En af grundene er at kigge efter fysiske abnormiteter. En af de fysiske abnormiteter, som et foster kan have er nakkestivhed gennemskinnelighed. Dette er, hvor huden på halsen vises fortykket. Fluid opsamles i dette område, når et foster har Downs syndrom. Et udvidet hudfold i nakken er et tegn på Downs syndrom. Der er flere andre fysiske abnormiteter, der kan ses på en ultralydsundersøgelse, som kan være en indikator for Downs syndrom. Disse kaldes "bløde markører", fordi de ikke nødvendigvis, at barnet har tilstanden. Yderligere forsøg ville være påkrævet for at træffe en afgørelse. Manglen på en nasal knogle, dilatation i nyrerne, og tarm eller hjertefejl kan alle være tegn på, at Downs syndrom kan være til stede.

Unormale blodprøver


Et andet tegn på Downs syndrom under graviditet er en unormal blodprøve. I løbet af første trimester, er blodprøver gjort, måler et sæt af biokemiske markører. En unormal måling af graviditet-associeret plasmaprotein A (PAPP-A) eller humant choriongonadotropin (HCG), kunne være et tegn på Downs syndrom. I det andet trimester, en blodprøve kaldet quad screening udført. Dette blod test måler alpha-fetoprotein, estriol, HCG, og inhibin-A. Unormale resultater på quad screening kunne tyde Downs syndrom. Falske positiver er almindelige i blodprøver, så din læge vil bestille flere tests for at hjælpe bekræfte og stille en diagnose.

Invasiv test


Hvis nogen af ​​de tegn, at barnet kan have Downs syndrom er til stede, vil din læge bekræfte diagnosen ved hjælp af mere invasive tests. Fostervandsprøve er en test, hvorved en lang nål indsættes i livmoderen, og celler tages fra fostervandet. Chorion villus prøvetagning er en test, der består i at tage celler fra moderkagen, og perkutan umbilical blodprøveudtagning er en test, hvor blodet er taget fra navlestrengen. Alle tre af disse test bekræfter Downs syndrom ved tilstedeværelsen af ​​en ekstra kromosom. Ifølge Mayo Clinic, disse tests er 98 procent præcise i bekræftelse Downs syndrom. De har alle bærer en lille risiko for abort, så er normalt kun udføres, hvis andre tegn på Downs syndrom er til stede, eller hvis moderen er i fare eller over 35 år.